El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética rara que afecta solo a 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo. El síndrome de Waardenburg puede causar pérdida de audición, cambios en el color de la piel, los ojos y el cabello, y una forma facial inusual. El síndrome de Waardenburg tiene cuatro tipos. Cada tipo se acompaña de diferentes síntomas característicos. Conozcamos el síndrome de Waardenburg y sus tipos y síntomas.
El síndrome de Waardenburg y sus cuatro tipos
Tenga en cuenta que el nombre síndrome de Waardenburg se toma del nombre de un médico de los Países Bajos, a saber, D.J. Waardenburg, quien descubrió la enfermedad por primera vez en 1951. Desde entonces, investigadores de varios países han estudiado más profundamente el síndrome de Waardenburg, categorizándolo en cuatro tipos, que incluyen:
Síndrome de Waardenburg tipo 1
El síndrome de Waardenburg tipo 1 hace que el paciente tenga una gran distancia entre los ojos. Aproximadamente el 20% de las personas con síndrome de Waardenburg tipo 1 tienen pérdida auditiva. Las personas con síndrome de Waardenburg tipo 1 tienden a experimentar manchas de color o pérdida de color en el cabello, la piel y los ojos.
Síndrome de Waardenburg tipo 2
En las personas con síndrome de Waardenburg tipo 2, la pérdida auditiva es más común, en comparación con el tipo 1. Aproximadamente el 50% de las personas con síndrome de Waardenburg tipo 2 tienen pérdida auditiva. Además, también experimentarán cambios en la pigmentación del cabello, la piel y los ojos.
Síndrome de Waardenburg tipo 3
De hecho, el síndrome de Waardenburg tipo 3, es similar a los tipos 1 y 2. Sin embargo, este tercer tipo hace que el paciente tenga una distancia más amplia entre los ojos y una nariz más ancha. Además, las personas con síndrome de Waardenburg tipo 3 también tienen el potencial de tener brazos débiles o discapacidad en las articulaciones. No solo eso, este tipo de síndrome de Waardenburg, que también se llama Klein-Waardenburg, también hace que los pacientes experimenten labio leporino.
Síndrome de Waardenburg tipo 4
El cuarto tipo de síndrome de Waardenburg causa cambios en la pigmentación y puede resultar en pérdida de audición. Por lo general, las personas con el cuarto tipo de síndrome de Waardenburg también padecen una enfermedad llamada Hirschprung, que causa bloqueo del intestino grueso y estreñimiento severo. Los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg mencionados anteriormente serán difíciles de autodiagnosticar por parte del paciente. Consultar con un médico es la opción correcta para averiguar los tipos y tipos de síndrome de Waardenburg.
Síndrome de Waardenburg y sus otros síntomas.
El iris del ojo del síndrome de Waanderburg Además de los cambios en el color de la piel, los ojos, el cabello y la pérdida de audición, hay varios otros síntomas del síndrome de Waardenburg a tener en cuenta. A continuación, se enumeran los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg en los cuatro tipos:
- Cambios en la visión
- Cambios en el color del iris del ojo (los dos globos oculares no son del mismo color), el color de los ojos es una mezcla de azul y marrón.
- Cabello gris más rápido
- Tono de piel claro
De hecho, la mayoría de las personas con síndrome de Waardenburg pueden tener una audición normal. Sin embargo, la posibilidad de pérdida auditiva también puede ocurrir en los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg. Además de las anomalías en la cara, el sentido del oído y el cabello, las personas con síndrome de Waardenburg también pueden experimentar la formación de partes del cuerpo inusuales y daños en la función de varios órganos, como:
- Dificultad para producir lágrimas
- Intestino grueso de tamaño inusual (pequeño)
- Cambios en la forma del útero (en mujeres)
- Boca hendida
- Tono de piel claro como una condición albina
- Blanqueamiento de pestañas o cejas
- Nariz ancha
De los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg, el tercer tipo de síndrome de Waardenburg es el que presenta los cambios físicos más visibles. Porque, los cambios en la forma corporal en pacientes con el tercer tipo de síndrome de Waardenburg, se consideran los más llamativos, tales como:
- Huesos de los dedos fusionados
- Anormalidades en brazos, manos y hombros.
- Tamaño de cabeza pequeño
- Retraso en el desarrollo
- Cambios en la forma del cráneo.
En conclusión, los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg tienen síntomas similares, a saber, cambios en el color de la piel, ojos, cabello, pérdida auditiva y formas faciales inusuales. Pero entre ellos, el tercer tipo de síndrome de Waardenburg se considera el más llamativo.
Causas del síndrome de Waardenburg
Dado que el síndrome de Waardenburg es un trastorno genético, la causa proviene de mutaciones que existen en la genética, especialmente los genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 y SOX10. Algunos de estos genes son responsables de la formación y desarrollo de varias células en el cuerpo, incluidas las células productoras de pigmento llamadas melanocitos. Los melanocitos crean un pigmento llamado melanina, que contribuye al color de la piel, el cabello y los ojos y juega un papel importante en la función auditiva. El síndrome de Waardenburg también interfiere con la función de los melanocitos, por lo que pueden ocurrir pérdidas como pérdida de audición y decoloración de los ojos, el cabello y la piel. Cada gen está mutado, puede afectar la aparición de tipos de síndrome de Waardenburg. Por ejemplo, los tipos 1 y 3 del síndrome de Waardenburg son causados por mutaciones en el gen PAX3. Luego el tipo 2, causado por mutaciones en los genes MITF y SNAI2. Finalmente, el cuarto tipo de síndrome de Waardenburg está causado por mutaciones en los genes SOX10, EDN3 y EDNRB.
Tratamiento para el síndrome de Waardenburg
De hecho, las personas con síndrome de Waardenburg pueden llevar una vida normal como las personas en general. Sin embargo, los síntomas de los cambios físicos que ocurren, deben controlarse. Algunos de los tratamientos y síntomas del síndrome de Waardenburg incluyen:
- Implantes cocleares o audífonos para tratar la pérdida auditiva.
- Apoyo para el desarrollo, como la admisión a una escuela especial.
- Cirugía para eliminar obstrucciones en los intestinos.
- Cirugía para curar el labio leporino
- Cambios cosméticos, como usar inventar para cubrir la decoloración de la piel o el color del cabello para cubrir las canas
[[artículos relacionados]] Además, las personas con síndrome de Waardenburg también pueden experimentar una disminución de la confianza en sí mismas. Es por eso que se les aconseja que se unan a un grupo de apoyo, obtengan apoyo familiar y busquen información confiable relacionada con el síndrome de Waardenburg en sí.
El iris del ojo del síndrome de Waanderburg Además de los cambios en el color de la piel, los ojos, el cabello y la pérdida de audición, hay varios otros síntomas del síndrome de Waardenburg a tener en cuenta. A continuación, se enumeran los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg en los cuatro tipos: 
