Las enfermedades que pueden transmitirse a la descendencia son enfermedades que se producen debido a mutaciones genéticas. Por lo tanto, esta enfermedad se presenta principalmente en personas que tienen parientes consanguíneos de generación en generación.
¿Qué tipo de enfermedades se pueden transmitir a la descendencia?
Las anomalías genéticas y cromosómicas desencadenan enfermedades genéticas La principal causa de las enfermedades hereditarias es la presencia de trastornos genéticos transmitidos por los padres. Una investigación publicada en la revista National Center for Biotechnology Information explica que cada persona tiene dos copias del gen que es portado por la madre y el padre biológicos. Según la investigación que se ha descrito anteriormente, los genes son materiales que existen en el cuerpo y que son útiles para heredar rasgos de los seres vivos. Este gen se encuentra en el cromosoma. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas o 43 cromosomas, la mitad del padre y la mitad de la madre. Uno de los cromosomas determina el sexo de una persona. Las hembras tienen cromosomas XX y los machos tienen cromosomas XY. Si el padre o la madre biológicos tienen un cambio genético, esto significa que tienen una mutación genética. Las mutaciones genéticas parecen ser capaces de causar enfermedades hereditarias. Las enfermedades genéticas que ocurren como resultado de estas mutaciones se heredan con un patrón simple. Los dos patrones principales son:
- La copia heredada del gen está mutada, ya sea la copia del gen del padre, la madre o ambos.
- Las mutaciones ocurren en uno de los cromosomas sexuales (X e Y), así como en los otros 23 pares de cromosomas.
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Varias enfermedades hereditarias
Las enfermedades que pueden transmitirse a la descendencia son enfermedades que generalmente no se pueden curar. Esto se debe a que las mutaciones genéticas generalmente comienzan a ocurrir en las células del cuerpo que se formaron antes del nacimiento. Estas son algunas enfermedades hereditarias comunes:
1. Talasemia
La talasemia hace que el cuerpo carezca de hemoglobina Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la talasemia es una enfermedad que puede transmitirse a la descendencia porque las mutaciones genéticas hacen que el cuerpo carezca de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en la sangre roja para transportar oxígeno por todo el cuerpo. La talasemia se divide en dos tipos, a saber, alfa talasemia y beta talasemia. Cuando ocurre la alfa talasemia, hay un problema con el cromosoma número 16. Mientras tanto, cuando hay un problema con el cromosoma número 11, ocurre la beta talasemia. Cuando una persona tiene la talasemia, una enfermedad genética, esta hace que desarrolle anemia microcítica e hipocrómica. Esto se debe a que sus glóbulos rojos son más pequeños que los normales. Además, el color rojo de los glóbulos rojos se vuelve más pálido.
2. Hemofilia
La hemofilia hace que la sangre no se coagule La hemofilia es una enfermedad que puede transmitirse hereditariamente debido a un gen mutado que evita que la sangre se coagule. De hecho, en ciertos casos, los cuerpos de los hemofílicos no tienen genes que trabajen para coagular la sangre. La causa de que la hemofilia sea una enfermedad hereditaria es una mutación en el gen del cromosoma X. El cromosoma X pertenece a los hombres (XY). Por lo tanto, los hombres son más susceptibles a la hemofilia. Mientras tanto, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). La mutación genética debe ocurrir en ambas copias del cromosoma para que una mujer tenga hemofilia. En los hemofílicos, los síntomas que aparecen son:
- Sangrado en las articulaciones caracterizado por dolor y calambres.
- Moretones debido a la acumulación de sangre en los músculos (hematoma).
- Sangrado en las encías y la boca.
- La sangre es difícil de coagular cuando hay una herida abierta.
- Heces y orina con sangre.
- Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.
3. Daltonismo
El daltonismo es causado por mutaciones en genes en el cono de la retina y es una enfermedad hereditaria cuyo síntoma principal es la incapacidad para distinguir colores, especialmente rojo, amarillo, verde y azul. Esto ocurre debido a una anomalía genética que se encuentra en el cono de la retina y que es útil para proporcionar color a la visión. Dentro del cono de la retina, existen tres tipos de genes relacionados con el color. Este gen consta de genes para ondas de luz largas (L), ondas de luz medianas (M) y ondas de luz cortas (S). Según una investigación de la revista Sensores del Instituto Multidisciplinario de Publicaciones Digitales, cuando observamos un color verde amarillento, los genes de onda de luz larga (L) y media (M) funcionan con fuerza, pero los genes de onda de luz corta (S) funcionan débilmente. Mientras tanto, al mirar la luz roja, el gen L funciona con más fuerza que el M y el gen S no funciona en absoluto. Los colores azul y violeta aparecen cuando el gen S funciona con fuerza. Según una investigación publicada en la revista Vision Research, las longitudes de onda de luz larga (L) y luz media (M) se encuentran en el cromosoma X. Si se produce una mutación genética en los genes L y M, una persona experimentará un color rojo-verde ceguera. El National Eye Institute explica que los hombres son propensos al daltonismo rojo-verde porque los hombres tienen un cromosoma X. [[artículos relacionados]]
4. Cáncer de piel tipo melanoma
Las mutaciones genéticas pueden dañar las células de la piel y causar cáncer El cáncer de piel tipo melanoma es una enfermedad genética que puede transmitirse de generación en generación. El cáncer de piel tipo melanoma se produce en los melanocitos, las células que dan color a la piel. El ADN de estas células se daña, por lo que las células de melanocitos crecen sin control. Según una investigación de la revista Annals of Translational Medicine, las mutaciones en los genes que actúan para inhibir los tumores provocan un envejecimiento que daña las células. De hecho, este daño provoca la muerte celular en la piel. Esta mutación se encuentra en el 20% de los miembros de la familia que son propensos al cáncer de piel tipo melanoma. Es decir, la tasa de mutación del gen aumenta a medida que se encuentra el número de casos de cáncer de piel tipo melanoma en la familia. El cáncer de piel tipo melanoma se clasifica como una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que solo hay una copia del gen mutado. Las copias del gen mutado provienen de padres con enfermedad hereditaria. Los niños con padres con enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, como el melanoma, tienen un riesgo del 50% de heredar la enfermedad.
5. Asma
Los trastornos genéticos del asma se transmiten a través del lado femenino. Una de las enfermedades que se pueden heredar es el asma. El asma es una enfermedad genética porque las anomalías genéticas se transmiten de padres a hijos. Sin embargo, el patrón de la descendencia no es simple secuenciando los cromosomas o genes de los padres. Una investigación publicada en la revista de la American Thoracic Society encontró que el asma se considera una enfermedad hereditaria porque los parientes consanguíneos comparten genes heredados. Además, el asma se considera una enfermedad genética debido a la combinación de variaciones genéticas del padre y la madre. Según una investigación publicada en el British Medical Journal, el asma se asocia con enfermedades que pueden heredarse por herencia, a saber, el asma causado por alergias (asma atópica). Este estudio encontró que los genes asociados con el asma atópica se heredan de manera autosómica dominante, es decir, hay una copia genética que sufre una mutación. Sin embargo, la investigación encontró que esta mutación genética solo se transmite a través de la línea matriarcal (lado femenino).
6. Diabetes mellitus
La familia nuclear hereda el gen que causa la diabetes El estudio de la OMS encontró que el riesgo de diabetes tipo 2 como enfermedad se hereda en parientes de primer grado (familia nuclear). Esto significa que los niños y hermanos nacidos de padres con diabetes tienen tres veces más probabilidades de tener diabetes también, que si la historia fuera compartida por abuelos o tíos y tías. Si uno de los gemelos idénticos tiene diabetes tipo 2, el riesgo de diabetes tipo 2 en el gemelo puede alcanzar del 60 al 90 por ciento. Mientras tanto, la diabetes que se presenta antes de los 25 años se debe a una mutación genética en el gen que regula la enzima productora de insulina. Como resultado, el páncreas no puede producir insulina con normalidad, por lo que el azúcar en sangre aumenta sin control.
Notas de SehatQ
Las enfermedades que pueden heredarse por herencia son enfermedades que están estrechamente relacionadas con cambios o pérdida de ciertos genes en el cuerpo. A esto se le llama mutación genética. Las enfermedades genéticas que se transmiten a la descendencia generalmente no se pueden prevenir. Sin embargo, ciertos medicamentos y tratamientos pueden controlar los síntomas y signos de esta enfermedad hereditaria. El patrón de enfermedades hereditarias se puede ver en las copias mutadas de genes y cromosomas. Algunas enfermedades que pueden transmitirse a la descendencia tienden a transmitirse a un género determinado. Esto se debe a un factor en la estructura de los cromosomas sexuales, a saber, XX para las mujeres y XY para los hombres. Debido a que las enfermedades hereditarias están influenciadas por condiciones genéticas, se espera que cada miembro de la familia continúe brindando apoyo a los pacientes para que sigan entusiasmados con el tratamiento y la realización de las actividades diarias. Si tiene antecedentes de enfermedades hereditarias, nunca está de más consultar y contactar a un médico a través de:
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Las anomalías genéticas y cromosómicas desencadenan enfermedades genéticas La principal causa de las enfermedades hereditarias es la presencia de trastornos genéticos transmitidos por los padres. Una investigación publicada en la revista National Center for Biotechnology Information explica que cada persona tiene dos copias del gen que es portado por la madre y el padre biológicos. Según la investigación que se ha descrito anteriormente, los genes son materiales que existen en el cuerpo y que son útiles para heredar rasgos de los seres vivos. Este gen se encuentra en el cromosoma. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas o 43 cromosomas, la mitad del padre y la mitad de la madre. Uno de los cromosomas determina el sexo de una persona. Las hembras tienen cromosomas XX y los machos tienen cromosomas XY. Si el padre o la madre biológicos tienen un cambio genético, esto significa que tienen una mutación genética. Las mutaciones genéticas parecen ser capaces de causar enfermedades hereditarias. Las enfermedades genéticas que ocurren como resultado de estas mutaciones se heredan con un patrón simple. Los dos patrones principales son: 
La talasemia hace que el cuerpo carezca de hemoglobina Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la talasemia es una enfermedad que puede transmitirse a la descendencia porque las mutaciones genéticas hacen que el cuerpo carezca de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en la sangre roja para transportar oxígeno por todo el cuerpo. La talasemia se divide en dos tipos, a saber, alfa talasemia y beta talasemia. Cuando ocurre la alfa talasemia, hay un problema con el cromosoma número 16. Mientras tanto, cuando hay un problema con el cromosoma número 11, ocurre la beta talasemia. Cuando una persona tiene la talasemia, una enfermedad genética, esta hace que desarrolle anemia microcítica e hipocrómica. Esto se debe a que sus glóbulos rojos son más pequeños que los normales. Además, el color rojo de los glóbulos rojos se vuelve más pálido. 
La hemofilia hace que la sangre no se coagule La hemofilia es una enfermedad que puede transmitirse hereditariamente debido a un gen mutado que evita que la sangre se coagule. De hecho, en ciertos casos, los cuerpos de los hemofílicos no tienen genes que trabajen para coagular la sangre. La causa de que la hemofilia sea una enfermedad hereditaria es una mutación en el gen del cromosoma X. El cromosoma X pertenece a los hombres (XY). Por lo tanto, los hombres son más susceptibles a la hemofilia. Mientras tanto, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). La mutación genética debe ocurrir en ambas copias del cromosoma para que una mujer tenga hemofilia. En los hemofílicos, los síntomas que aparecen son: 
El daltonismo es causado por mutaciones en genes en el cono de la retina y es una enfermedad hereditaria cuyo síntoma principal es la incapacidad para distinguir colores, especialmente rojo, amarillo, verde y azul. Esto ocurre debido a una anomalía genética que se encuentra en el cono de la retina y que es útil para proporcionar color a la visión. Dentro del cono de la retina, existen tres tipos de genes relacionados con el color. Este gen consta de genes para ondas de luz largas (L), ondas de luz medianas (M) y ondas de luz cortas (S). Según una investigación de la revista Sensores del Instituto Multidisciplinario de Publicaciones Digitales, cuando observamos un color verde amarillento, los genes de onda de luz larga (L) y media (M) funcionan con fuerza, pero los genes de onda de luz corta (S) funcionan débilmente. Mientras tanto, al mirar la luz roja, el gen L funciona con más fuerza que el M y el gen S no funciona en absoluto. Los colores azul y violeta aparecen cuando el gen S funciona con fuerza. Según una investigación publicada en la revista Vision Research, las longitudes de onda de luz larga (L) y luz media (M) se encuentran en el cromosoma X. Si se produce una mutación genética en los genes L y M, una persona experimentará un color rojo-verde ceguera. El National Eye Institute explica que los hombres son propensos al daltonismo rojo-verde porque los hombres tienen un cromosoma X. [[artículos relacionados]] 
Las mutaciones genéticas pueden dañar las células de la piel y causar cáncer El cáncer de piel tipo melanoma es una enfermedad genética que puede transmitirse de generación en generación. El cáncer de piel tipo melanoma se produce en los melanocitos, las células que dan color a la piel. El ADN de estas células se daña, por lo que las células de melanocitos crecen sin control. Según una investigación de la revista Annals of Translational Medicine, las mutaciones en los genes que actúan para inhibir los tumores provocan un envejecimiento que daña las células. De hecho, este daño provoca la muerte celular en la piel. Esta mutación se encuentra en el 20% de los miembros de la familia que son propensos al cáncer de piel tipo melanoma. Es decir, la tasa de mutación del gen aumenta a medida que se encuentra el número de casos de cáncer de piel tipo melanoma en la familia. El cáncer de piel tipo melanoma se clasifica como una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que solo hay una copia del gen mutado. Las copias del gen mutado provienen de padres con enfermedad hereditaria. Los niños con padres con enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, como el melanoma, tienen un riesgo del 50% de heredar la enfermedad. 
Los trastornos genéticos del asma se transmiten a través del lado femenino. Una de las enfermedades que se pueden heredar es el asma. El asma es una enfermedad genética porque las anomalías genéticas se transmiten de padres a hijos. Sin embargo, el patrón de la descendencia no es simple secuenciando los cromosomas o genes de los padres. Una investigación publicada en la revista de la American Thoracic Society encontró que el asma se considera una enfermedad hereditaria porque los parientes consanguíneos comparten genes heredados. Además, el asma se considera una enfermedad genética debido a la combinación de variaciones genéticas del padre y la madre. Según una investigación publicada en el British Medical Journal, el asma se asocia con enfermedades que pueden heredarse por herencia, a saber, el asma causado por alergias (asma atópica). Este estudio encontró que los genes asociados con el asma atópica se heredan de manera autosómica dominante, es decir, hay una copia genética que sufre una mutación. Sin embargo, la investigación encontró que esta mutación genética solo se transmite a través de la línea matriarcal (lado femenino). 
La familia nuclear hereda el gen que causa la diabetes El estudio de la OMS encontró que el riesgo de diabetes tipo 2 como enfermedad se hereda en parientes de primer grado (familia nuclear). Esto significa que los niños y hermanos nacidos de padres con diabetes tienen tres veces más probabilidades de tener diabetes también, que si la historia fuera compartida por abuelos o tíos y tías. Si uno de los gemelos idénticos tiene diabetes tipo 2, el riesgo de diabetes tipo 2 en el gemelo puede alcanzar del 60 al 90 por ciento. Mientras tanto, la diabetes que se presenta antes de los 25 años se debe a una mutación genética en el gen que regula la enzima productora de insulina. Como resultado, el páncreas no puede producir insulina con normalidad, por lo que el azúcar en sangre aumenta sin control. 
