Salud

Mutaciones genéticas: definición, tipos, enfermedades y su impacto en los seres humanos

El término mutación genética a menudo se asocia con la causa de que una persona se convierta en un superhéroe o un superhéroe. villano También conocido como delincuentes con más o menos partes del cuerpo de las condiciones normales. Mientras que en el mundo médico en sí, las mutaciones genéticas que ocurren en el cuerpo no siempre causan cambios tan drásticos. En muchos casos, las mutaciones genéticas que ocurren en el cuerpo causarán enfermedades sin causar cambios físicos notables. En el cáncer, por ejemplo, esta enfermedad es la forma más común de mutación en el cuerpo humano. Entonces, ¿qué es una mutación genética y qué se debe considerar en el proceso? Vamos, mira la explicación completa a continuación.

Definición de mutación genética

Un gen es parte de una célula que se encuentra en un cromosoma. Esta sección es responsable de llevar la información genética almacenada en el ADN, de padres a hijos. Esta información genética es lo que hace que los niños y los padres sean iguales. Partiendo del parecido físico como rostro y cabello con la enfermedad. Citado de Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, las mutaciones genéticas son cambios en las secuencias de nucleótidos del ADN causados ​​por errores de copia del ADN que ocurren durante la división celular, la exposición a sustancias químicas o mutágenos, a la infección por virus. El cambio o mutación genética es un proceso complicado que involucra a la unidad más pequeña de un organismo, a saber, la célula y el ADN que contiene. En algunos casos, las mutaciones que ocurren también pueden tener un impacto positivo en el cuerpo, como hacernos más inmunes a una enfermedad. Las personas que tienen mutaciones experimentan cambios en el material genético del ADN. Estos cambios pueden ocurrir solo en el ADN o extenderse a los cromosomas que involucran varios tipos de genes. Aquí hay algunos datos sobre mutaciones genéticas que pueden explicar más claramente el mecanismo de esta ocurrencia.
  • Cuando ocurre un cambio en un gen, la célula que alberga el gen y el ADN puede resultar dañada. Cuando el daño celular se produce de forma generalizada, se alterarán varias funciones corporales. Esto hace que la víctima se enferme.
  • El gen mutado puede heredarse de uno o ambos padres. La razón, la información genética se encuentra en los espermatozoides y los óvulos. Para algunas personas, esta mutación no causa problemas importantes. Pero para algunos, esta condición puede hacer que el cuerpo sea más susceptible a las enfermedades.
  • Los genes mutados no siempre son causados ​​por herencia. Los factores externos como los virus, la radiación, la exposición a los rayos UV y el hábito de fumar también pueden causar esta afección.
  • En muchos casos, el sistema inmunológico puede superar las células dañadas. Nuestro sistema inmunológico es lo suficientemente sofisticado como para detectar células dañadas o mutadas y luego reparar o destruir esas células.

Tipos de mutaciones genéticas

Hay varios tipos de genes en nuestro cuerpo. Entonces, pueden ocurrir cambios en uno o más de estos tipos. Pero, en general, los tipos de mutaciones genéticas se pueden dividir en dos grupos principales, a saber:

1. Mutación genética natural

Las mutaciones genéticas naturales son cambios que se transmiten de padres a hijos. Esta condición también puede denominarse mutación de la línea germinal. Estos genes se encuentran en los espermatozoides y los óvulos, que también se conocen como células germinales. Cuando se une a los espermatozoides, el óvulo fertilizado recibirá ADN de ambos padres. Si el ADN recibido es ADN mutado, el bebé nacido de este óvulo transmitirá el ADN mutado a todas las células de su cuerpo.

2. Mutación genética artificial

Mientras tanto, las mutaciones genéticas artificiales a menudo también se denominan mutaciones somáticas. Estas mutaciones no se transmiten de padres a hijos y no aparecen en todas las células del cuerpo. Estos cambios pueden ocurrir debido a varias cosas, como factores ambientales o errores cometidos por el ADN durante el proceso de división celular. [[Artículo relacionado]]

Enfermedades que pueden surgir debido a mutaciones genéticas.

Un gen mutado puede tener efectos tanto positivos como negativos sobre la salud. Sin embargo, esta condición tampoco puede tener ningún impacto en el cuerpo. En el caso de los cambios genéticos que causan enfermedades, los problemas de salud pueden surgir debido únicamente a los genes oa una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, como estilos de vida poco saludables, contaminación y exposición a la luz ultravioleta. Algunas enfermedades que son causadas únicamente por mutaciones genéticas se conocen como enfermedades genéticas. Algunas enfermedades genéticas, que incluyen:
  • Anemia falciforme
  • síndrome de Marfan
  • Talasemia alfa y beta
  • Fibrosis quística
  • Síndrome X frágil
  • enfermedad de Huntington
  • Hemocromatosis
Mientras tanto, las enfermedades causadas por una combinación de mutaciones genéticas y ambientales incluyen:
  • Cáncer
  • Obesidad
  • Enfermedad del corazón
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Diabetes
  • Alta presión sanguínea
  • Artritis

Las ventajas que pueden surgir por mutaciones genéticas

A diferencia de las películas, los cambios genéticos no significan necesariamente que puedas volar o desaparecer como superhumanos. Sin embargo, existen varias ventajas que pueden surgir como resultado de mutaciones genéticas, tales como:

1. Mejor en los deportes

En nuestro cuerpo hay un gen llamado ACTN3 que juega un papel en la regulación del movimiento muscular cuando corremos o levantamos pesas. Cuando se muta y aumentan los niveles de genes, la capacidad para correr y levantar pesas puede aumentar.

2. Puede estar fresco incluso si solo duermes un rato

Para algunas personas, dormir solo 4 horas al día definitivamente les hará falta de energía. Sin embargo, para otros, ese tiempo es más que suficiente para poder reponer energías. La capacidad de cargar la "batería" del cuerpo más rápido se puede obtener del gen hDEC2 mutado.

3.Hacer que el sentido del gusto sea más sensible.

El sentido del gusto de algunas personas puede ser más sensible que la mayoría de las personas. Esta mayor capacidad para saborear podría deberse a mutaciones en el gen TAS2R38 como gen receptor del sabor amargo en la lengua.

4. Los huesos no se rompen fácilmente

Las personas cuyo gen LRP5 está mutado tienen dos posibilidades de que esto suceda. Este gen regula la densidad ósea y mineral del cuerpo. Por lo tanto, cuando hay una mutación, existe la posibilidad de que tenga huesos quebradizos y que se rompan con facilidad. Sin embargo, si ocurren diferentes tipos de mutaciones en el mismo gen, las personas que las experimentan pueden tener una densidad ósea más densa que otras personas, por lo que no se rompen fácilmente.

5. Los niveles de colesterol pueden mantenerse estables a pesar de consumir grasas

Los niveles de colesterol en el cuerpo están fuertemente influenciados por el estilo de vida. Sin embargo, los genes también pueden influir en los altibajos del colesterol en sangre. Ciertos cambios genéticos pueden reducir la producción de la proteína CETP. Cuando el cuerpo carece de niveles de CETP, los niveles de colesterol bueno o HDL en el cuerpo aumentarán. El HDL no es dañino para el cuerpo y de hecho ayudará a eliminar el colesterol malo o LDL de los vasos sanguíneos. [[related-article]] La mutación genética es algo que no se puede prevenir. Por lo tanto, no hay mucho que podamos hacer para reducir el riesgo de esta afección. Sin embargo, aún puede reducir su riesgo de desarrollar enfermedades causadas por una combinación de genes mutados y el medio ambiente si lleva un estilo de vida más saludable.
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