Comprensión de la genética y diversas enfermedades asociadas a ella

Comprender la genética es el estudio de cómo ciertas características de los seres humanos, como el color del cabello, el color de los ojos y el riesgo de enfermedad, se transmiten de padres a hijos. La genética o la genética influyen en cómo estos rasgos heredados pueden ser diferentes en cada persona. Su información genética se conoce como su genoma o genes. Los genes que tienes están hechos de una sustancia química llamada ácido desoxirribonucleico (ADN) y se almacena en casi todas las células de su cuerpo. La genética es uno de los factores que se considera capaz de aumentar o disminuir el riesgo de una persona de padecer una enfermedad. Por lo tanto, se espera que la comprensión de la genética ayude a mejorar la salud y reduzca el riesgo de ciertas enfermedades.

¿Qué se estudia en genética?

A partir de esta comprensión de la genética, puede estudiar y comprender cómo se heredan (heredan) los rasgos, así como qué tipo de variación en los rasgos pueden surgir en ellos. Los trastornos de salud o enfermedades genéticas hereditarias son el resultado de mutaciones en genes que originalmente estaban sanos. En términos de genética, aprenderá cómo las mutaciones genéticas que ocurren pueden causar o aumentar el riesgo de enfermedad en una persona y su descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas que se transmiten de padres a hijos. Hay 23 pares de cromosomas que son una combinación de los cromosomas padre y madre. Si el cromosoma contiene un gen defectuoso o mutado, entonces se pueden heredar enfermedades relacionadas genéticamente. Las enfermedades relacionadas con trastornos genéticos pueden mostrar diferentes grados de gravedad, dependiendo de si el gen heredado es recesivo o dominante.

• Las enfermedades causadas por un gen dominante, por lo general, pueden aparecer incluso si solo hay una copia del gen con una mutación del ADN de uno de los padres. Por ejemplo, si uno de los padres tiene la enfermedad, significa que cada niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
• Es menos probable que las enfermedades causadas por genes recesivos causen daños graves a una persona. Esto se debe a que los nuevos genes recesivos causan problemas de salud si se heredan de ambos padres o si ambas copias del gen deben sufrir mutaciones en el ADN. Por ejemplo, si ambos padres tienen una copia del gen mutado, el niño tiene un 25 por ciento de probabilidades de desarrollar la enfermedad. En este caso, los padres se denominan transportador.

Los trastornos genéticos también pueden ser causados ​​por mutaciones del ADN contenidas en los genes de una persona. Esta condición puede afectar el funcionamiento de estos genes. Las mutaciones del ADN pueden heredarse u ocurrir en el óvulo o el esperma. [[Artículo relacionado]]

Varias enfermedades genéticas

Síndrome de Downes una de las enfermedades genéticas más populares. Además de comprender el significado de la genética, es bueno conocer las enfermedades asociadas a ella. Hay al menos cinco tipos de enfermedades relacionadas genéticamente que son más comúnmente conocidas, a saber:

1. Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes hace que los glóbulos rojos cambien de forma. Si normalmente los glóbulos rojos tienen forma de rosquilla, en pacientes con esta enfermedad la forma cambia como una hoz. La forma anormal de los glóbulos rojos hace que la sangre se coagule y quede atrapada en los vasos sanguíneos. Esta afección puede desencadenar dolor severo y complicaciones graves, como daño orgánico, infección y síndrome respiratorio agudo.

2. Talasemia

La talasemia es una condición genética hereditaria que causa una cantidad limitada de hemoglobina que el cuerpo puede producir de forma natural. Esta condición dificultará la distribución de oxígeno por todo el cuerpo. La talasemia también puede causar anemia grave. Esta afección hace que las personas con talasemia requieran un tratamiento especial, como transfusiones de sangre periódicas.

3. Fibrosis quística (fibrosis quística)

La fibrosis quística es una afección genética crónica que hace que el cuerpo de una persona produzca una mucosidad espesa y pegajosa. Esta condición puede causar alteraciones en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. La fibrosis quística se puede heredar cuando ambos padres tienen el gen de esta enfermedad. Generalmente, las personas con esta enfermedad genética también pueden experimentar problemas de salud más graves. Un estudio mostró que el 95 por ciento de los pacientes con fibrosis quística no pueden tener descendencia (estéril) con una edad promedio de supervivencia de aproximadamente 33,4 años. La supervivencia se puede mejorar con fisioterapia, suplementos dietéticos y tratamiento médico.

4. Síndrome de Down

Síndrome de Down es una enfermedad relacionada genéticamente causada por una mutación en un cromosoma, en el que hay una copia adicional del cromosoma 21. Víctima síndrome de Down mostrará una tendencia a retrasar el desarrollo cognitivo, tanto en niveles leves como graves. Para conocer la tendencia síndrome de Downe, se pueden realizar pruebas de detección prenatales detalladas en sangre materna. Además, cuanto mayor es la madre en el momento del parto, es más probable que el niño experimente defectos de nacimiento. síndrome de Down.

5. Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético causado por un defecto cromosómico similar a síndrome de Down. En la enfermedad de Tay-Sachs, el cromosoma defectuoso es el cromosoma 15. Este trastorno causa trastornos del sistema nervioso y lo destruye gradualmente hasta que puede ser fatal. Esta condición a menudo causa la muerte de niños a la edad de 5 años. La enfermedad de Tay-Sachs también se puede detectar en la edad adulta. Esta condición se llama Inicio tardío Tay-Sachs, que puede hacer que disminuya el nivel de capacidad cognitiva del paciente. Esa es la comprensión de la genética y los tipos de enfermedades asociadas con ella. Para averiguar qué riesgos de enfermedades se pueden transmitir en su familia, puede consultar a un profesional de la salud. Si tiene preguntas sobre enfermedades genéticas, puede preguntarle a su médico directamente en la aplicación de salud familiar de SehatQ de forma gratuita. Descargue la aplicación SehatQ ahora en App Store o Google Play.