Síndrome de Pfeiffer: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Pfeiffer es una afección médica muy rara. Solo 1 de cada 100,000 bebés nace con esta afección. El síndrome de Pfeiffer ocurre cuando los huesos del cráneo, las manos y los pies del feto se fusionan demasiado rápido en el útero debido a una mutación genética. ¿Cuáles son las causas, los síntomas y el tratamiento?

Causas del síndrome de Pfeiffer

Mientras todavía está en el útero de la madre, la parte superior del cráneo del bebé no está intacta. Esto proporciona espacio para el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Más tarde, la parte superior del cráneo solo se fusionará después de que la cabeza del bebé alcance su tamaño completo.

El síndrome de Pfeiffer es el resultado de la fusión de la parte superior de los huesos del cráneo demasiado pronto. Como resultado, los huesos del cráneo no se pueden expandir a medida que crece el cerebro, lo que afecta la cabeza y la cara del bebé. Además, el síndrome de Pfeiffer también se produce debido a errores en los genes que controlan el crecimiento y la muerte de determinadas células.

Síntomas y tipos de síndrome de Pfeiffer

Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer, cada uno de los cuales tiene sus propios síntomas:

1. Síndrome de Pfeiffer tipo 1

El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es el más leve y común. Los bebés con síndrome de Pfeiffer tipo 1 mostrarán algunos síntomas físicos, pero su función cerebral aún es normal. Los siguientes son síntomas del síndrome de Pfeiffer tipo 1:

• Hiperlorismo ocular (afección en la que los ojos están muy separados)
• Frente que se ve alta y prominente
• Braquicefalia (parte posterior plana de la cabeza)
• Mandíbula inferior que sobresale
• Maxilar hipoplásico (mandíbula superior no completamente desarrollada)
• Grandes pulgares y dedos de los pies que están muy separados de un dedo a otro
• Dificultad para oír
• Tiene problemas con los dientes y las encías.

Los bebés con síndrome de Pfeiffer tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta con pocos problemas.

El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es causado por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2 que forman parte de los huesos del bebé en desarrollo. Si el padre o la madre tienen esta mutación genética, el niño tiene un 50% de riesgo de desarrollar el síndrome de Pfeiffer.

2. Síndrome de Pfeiffer tipo 2

El síndrome de Pfeiffer tipo 2 tiene síntomas potencialmente mortales, porque es más grave que el tipo 1. Los siguientes son los síntomas:

• Los huesos de la cabeza y la cara se fusionan temprano y forman una "hoja de trébol".
• Proptosis o exoftalmos (ojo que sobresale de la cuenca del ojo)
• Retrasos en el desarrollo y dificultad para seguir las lecciones, porque el cerebro no ha crecido completamente.
• Anquilosis (rigidez de las articulaciones y huesos pegados)
• No puedo respirar bien
• Hydrosafeli (acumulación de líquido en la cavidad del cerebro)

El síndrome de Pfeiffer tipo 2 requiere que el niño sea operado para sobrevivir hasta la edad adulta.

3. Síndrome de Pfeiffer tipo 3

El síndrome de Pfeiffer tipo 3 se considera más grave que los tipos 1 y 2, porque pone en peligro la vida. Porque, el síndrome de Pfeiffer tipo 3 puede hacer que el niño experimente problemas en órganos importantes como los pulmones y los riñones. En términos de síntomas, el síndrome de Pfeiffer tipo 3 es casi lo mismo que el tipo 2, solo que no hay síntomas de una forma de cabeza de "hoja de trébol". Se necesitan varias cirugías a lo largo de la vida del paciente para sobrevivir hasta la edad adulta.

En un estudio, los tipos 2 y 3 del síndrome de Pfeiffer se producen debido a mutaciones en el gen FGFR2. Además, el síndrome de Pfeiffer tipos 2 y 3 también puede ocurrir si el padre es anciano (anciano). Esto se debe a que los espermatozoides de los hombres mayores tienen más probabilidades de mutar que los de los hombres más jóvenes.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Pfeiffer?

Con la ayuda de la tecnología ultrasonido, Los médicos generalmente pueden diagnosticar el síndrome de Pfeiffer mientras el bebé aún está en el útero. El médico notará cualquier fusión prematura de los huesos del cráneo y otros síntomas visibles en los dedos de manos y pies. Si hay síntomas visibles, el médico hará un diagnóstico cuando nazca el bebé. Si los síntomas se consideran leves, el médico solo diagnosticará al niño después de unos meses o años. Finalmente, el médico pedirá a los padres y al niño que se sometan a pruebas genéticas. Esto se hace para ver la presencia del gen FGFR y el "portador" del gen.

Tratamiento del síndrome de Pfeiffer

Después de que el bebé con síndrome de Pfeiffer tenga 3 meses, el médico recomendará una cirugía para dar forma al cráneo y aliviar la presión sobre el cerebro. En esta operación, se reconstruirá el cráneo para hacerlo más simétrico, de modo que el cerebro tenga espacio para crecer. Una vez finalizado el proceso de curación, el médico también recomendará un procedimiento quirúrgico para tratar los síntomas del síndrome de Pfeiffer en la mandíbula, la cara, las manos o los pies. Esto se hace para que el niño pueda respirar y usar correctamente los pies y las manos. [[Artículo relacionado]]

Esperanza de vida con síndrome de Pfeiffer

Para las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 1, crecer no es imposible. Las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 1 aún pueden jugar con otros niños, asistir a la escuela y convertirse en adultos con síndrome de Pfeiffer. Porque, el síndrome de Pfeiffer tipo 1 todavía se puede tratar con cirugía, fisioterapia y planes de cirugía a largo plazo. Sin embargo, las personas con síndrome de Pfeiffer tipos 2 y 3 no tienen tanta suerte como las personas diagnosticadas con el síndrome de Pfeiffer tipo 1. Porque los síntomas del síndrome de Pfeiffer tipos 2 y 3 pueden tener un impacto en la capacidad del niño para respirar, moverse y pensar. Por eso, la detección temprana del síndrome de Pfeiffer puede ayudar a quienes lo padecen a vivir hasta la edad adulta, a pesar de que todavía hay síntomas leves que lo acompañan.